MELODIE

Les diagnostics les plus souvent évoqués ou portés avant celui de Syndrome d’Ehlers-Danlos (Pr. Cl. Hamonet, Juillet 2010) :

(Résultats d’une enquête, effectuée sur 135 personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos.)

- Troubles « psychiques » (« c’est dans la tête », « hystérie », « c’est psychosomatique ») : 88 fois (65%)
- Maladie rhumatismale (sauf fibromyalgie) : 59 fois (44%)
- Fibromyalgie : 47 fois (35%)
- Maladie neurologique : 42 fois (31%), dont 17 fois (13%) Sclérose en plaque
- Maladie de Marfan : 24 fois (18%)
- Syndrome des enfants battus : 20 fois (15%)
- Maladie de Crohn ou caeliaque : 19 fois (14%)
- Souvent, aussi, Asthme que nous n’avons pas comptabilisé.

La fibromyalgie est une entité très médiatisée qui présente des similitudes de symptômes avec le Syndrome d’Ehlers-Danlos : douleurs diffuses et variables résistant souvent aux antalgiques, fatigue, troubles gastro-intestinaux, migraines, hyperréactivité aux stimulations (auditives ou autres), troubles de la mémoire et de l’attention. On note aussi la prédominance largement féminine, l’influence des facteurs climatiques, l’existence d’un contexte familial. Il est un fait que nous avons mis en évidence d’authentiques syndromes d’Ehlers-Danlos chez des personnes qui nous étaient adressés pour fibromyalgie. Il est un fait que les rhumatologues qui s’occupent particulièrement de ce syndrome ont une connaissance tronquée du syndrome d’Ehlers-Danlos qu’ils n’évoquent pas en premier devant une femme qui consulte pour des douleurs et de la fatigue.
Les ressemblances de la symptomatologie incitent à toujours vérifier s’il ne s’agit pas, en fait, d’un syndrome authentique Syndrome d’Ehlers-Danlos.

La sclérose en plaques est un diagnostic que nous avons vu porter, à tort, à plusieurs reprises devant un tableau de Syndrome d’Ehlers-Danlos. Les troubles de l’équilibre dus aux difficultés biomécaniques de fonctionnement des capteurs proprioceptifs logés dans les tissus élastiques entraînant des perturbations considérables du contrôle du mouvement qui peut aller jusqu’à l’usage transitoire, d’un fauteuil roulant électrique. Il s’y ajoute des troubles vésico-sphinctériens avec fuites mais surtout dysuries sévères allant jusqu’au recours aux autosondages. Il n’en faut pas plus pour donner le change si l’on n’a pas la connaissance de ce syndrome.

Le diagnostic de fibromyalgie est à la mode, soutenu par des médecins et des associations avec une très large médiatisation dans les milieux médicaux et dans le grand public. Ce syndrome touche préférentiellement des femmes et est dominé par les douleurs et la fatigue associée à des troubles du sommeil.

Ces caractéristiques sont également celles de la forme la plus handicapante et la plus fréquente du syndrome d’Ehlers-Danlos. La confusion au détriment du syndrome d’Ehlers-Danlos est très fréquente. La cause en est l’ignorance quasi-totale par les médecins. Ceci explique qu’il n’est jamais évoqué dans le diagnostic étiologique de douleurs intenses, permanentes, rebelles avec fatigue frisant la somnolence associée à des troubles du sommeil. Une enquête récente vient magistralement de démontrer cette réalité. Elle a été effectuée par le Docteur Nejib Trabelsi, médecin de la MDPH de l’Essonne. Il a scruté 2600 dossiers de demandes à la recherche de symptômes évoquant le syndrome d’Ehlers-Danlos. Il les a retrouvés chez 55 patients qui étaient à 80% diagnostiqués initialement fibromyalgiques ! Dans aucun de ces cas le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos n’était évoqué par le médecin qui remplissait le dossier médical de la MDPH. 53 de ces patients ont pu être examinés à la Consultation du Syndrome d’Ehlers-Danlos à l’Hôtel-Dieu de Paris (Pr. Hamonet) où le diagnostic déjà porté lors de l’examen clinique à la MDPH de l’Essonne a été confirmé pour tous ces patients.

Ces nouvelles données viennent confirmer les premières enquêtes que nous avions menées sur 135 patients atteints de SED chez lesquels, le diagnostic de fibromyalgie avait été évoqué ou posé dans 35% des cas.

Le diagnostic de Syndrome d’Ehlers-Danlos est pourtant facile à poser, il est purement clinique, il ne nécessite aucun examen biologique, histologique, génétique ou d’imagerie. Le regroupement de plusieurs des 10 signes suivants est suffisant : douleurs diffuses, fatigue intense, troubles proprioceptifs, hypermobilité, fragilité cutanée, tendance hémorragique, constipation, reflux gastro-oesophagien, blocages respiratoires, essoufflement.

De plus, il existe des traitements, relevant essentiellement de la Médecine Physique, efficaces dans un bon nombre de cas ce qui ne semble pas être le cas de la fibromyalgie. Il est important de rappeler que les personnes souffrant d’un syndrome d’Ehlers-Danlos n’ont pas d’atteinte psychopathologique et ne peuvent être abusivement qualifiés de déprimés, de somatomorphes ou de cénestopathes, comme nous l’observons trop souvent.

Cognition et syndrome d’Ehlers-Danlos

Plus récemment, nous avons rencontré, chez des personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos, des troubles cognitifs touchant l’attention, la mémoire de travail et l’organisation dans le temps et l’espace qui, tout au long de nos rencontres avec des patients avec un syndrome d’Ehlers-Danlos ont pris une place de plus en plus en plus importante. Il nous semble qu’il y a, dans ce syndrome, une perturbation importante de la perception du schéma corporel qui s’exprime par des épisodes de « déconnections sensorimotrices » pouvant intéresser une partie plus ou moins importante du corps (un ou deux membres par exemple) responsable de chutes par dérobement, de syndromes pseudo paralytiques (ils déconcertent beaucoup les neurologues lorsqu’ils constatent que scanners et IRM sont muet), de « maladresses » avec chutes d’objets et difficultés d’exécution de taches pourtant simples. Le heurt d’obstacles et l’une des expressions (le « signe de la porte » est le fait de heurter le chambranle au passage d’une porte). Ces manifestations peuvent s’étendre à tout l’environnement proche qui est mal perçu, mal intégré et à l’origine, de difficultés de repérage (pour garer une voiture par exemple, retrouver l’emplacement d’objets familiers). Les représentations mentales sont concernées (par exemple lors de la lecture d’un livre, il est difficile de repérer le fil du récit si on s’arrête au milieu d’un chapitre, ce qui oblige à relire tout le chapitre). Il nous apparaît que les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos ont une atteinte de la perception du schéma corporel, probablement par manque d’informations périphériques du fait de la mauvaise qualité des tissus sur lesquels sont placés les capteurs qui ont ce rôle de préciser la position du corps, ses déplacements, les contraintes relatives subies et, en combinaison avec la perception visuelle, la place de ce corps dans l’espace environnant. Avec les douleurs et la fatigue, cette transformation du schéma corporel sont à l’origine de la plupart des situations de handicap rencontrées chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos. Il existe une véritable dissociation entre le cerveau qui sait ce qu’il faut faire et un corps rebelle qui « n’obéit pas » et, parfois même perçu comme un « objet extérieur », voire un « robot », nous disent les patientes que nous écoutons. Cet aspect fait actuellement l’objet d’une étude avec une neuropsychologue, docteur en neuropsychologie de l’Université Paris-6 (Mme Irini Giannopulu), qui doit être complétée par une étude avec l’IRM fonctionnelle.

Les fonctions mentales, les performances scolaires sont, bien souvent, remarquables malgré les absences et les difficultés liées à la fatigue et la douleur. L’imagination et la créativité de la pensée sont souvent marquées, ce qui rend le dialogue avec ces personnes très riche et très constructif.

Le sommeil peut être perturbé, malgré la fatigue de la journée avec des difficultés d’endormissement, comme si le cerveau et donc la pensée, libérés des contraintes corporelles, poursuivaient leur activité oubliant le besoin de repos de l’organisme.

tuchiana a écrit:Bonjour Astya,

Merci de nous avoir parle de ce syndrome. Moi aussi je me retrouve dans la majorité des symptômes.

Tu dis que c'est un problème génétique. Pourrais-tu donner plus de détails ? Quels tests ont été faits pour avoir ce diagnostic ?

Etre entendu
Écouter, encourager et donner de l’espoir

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Mis à jour le jeudi 12 septembre 2013 18:53

Il faut tout d’abord écouter et accorder un crédit total aux symptômes et manifestations que la personne ressent ; même s’ils paraissent insolites dans leur expression, par leurs associations et par leur relative labilité. Le diagnostic est surtout un diagnostic d’interrogatoire. Le fait qu’un médecin ou un professionnel de santé « prenne au sérieux » la personne, entende et comprenne, sans douter de l’organicité, est un requis fondamental pour créer le climat d’échanges et de compréhension particulièrement important ici, étant données les modalités cliniques. Le manque d’écoute, le fait que l’on n’a pas été cru, alors que l’on souffre, pèse lourdement sur la qualité de vie dans un état pathologique aussi pénible.

Trop de personnes atteintes d’un Syndrome d’Ehlers-Danlos nous ont rapporté l’effet psychologique négatif des descriptions médicales qui annoncent des évolutions dramatiques notamment vasculaires, digestives ou utérines (réelles mais, en fait, très rares), relayées par le « net ». Le fait d’avancer de nombreux interdits, le plus souvent inadaptés chez de jeunes enfants les stigmatisent, les privent de l’usage de leurs capacités et d’une vie éducative et sociale positive. Le risque d’aggravation du syndrome n’est pas démontré et l’on sait que le mouvement est bénéfique pour la proprioception ici largement déficitaire. Il sera bien temps, ultérieurement, de se rendre compte des limites, si c’est le cas, car l’évolution reste imprévisible.

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos n’est pas une maladie évolutive, à l’instar de la sclérose en plaques, par exemple. C’est un état constitutionnel particulier du tissu conjonctif de soutien qui expose à des manifestations pénibles et/ou handicapantes. Des facteurs exogènes (froid, chaleur, immersion) les modifient dans le bon sens pour les deux dernières circonstances citées. Les traumatismes physiques et, probablement psychiques, jouent un rôle déclenchant ou facilitant. On observe la présence de crises qui persistent plusieurs jours ou davantage. Tout n’est pas négatif : l’hypermobilité facilite certaines activités (danse classique, musique, tennis de table. L’hypermobilité d’ailleurs se réduit avec l’âge. Les fractures sont exceptionnelles, du fait probablement de l’élasticité et de la souplesse des tissus, de même que l’arthrose, probablement pour les mêmes raisons. Le Syndrome d’Ehlers-Danlos est curable, au moins partiellement, au niveau de ses conséquences. Il y a des traitements qui permettent d’améliorer l’état fonctionnel des personnes, ils relèvent principalement de la Médecine Physique.
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