Première tentative de lecture des résultats génétiques:
MTHFR C677T (+/+): difficultés à utiliser l'acide folique alimentaire pour detoxifier l'homocysteine ne piuvant convertir efficacement l'acide folique alimentaire en 5-methyl folate (folates actifs).
Se supplémenter en 5-methyl folate soit Folapro.MTRR A66G +/- :
MTRR generates the methyl-B12 needed by MTR and many other methyl-B12 requiring enzymes. Blood B-12 levels may be normal, but if MTRR is (+/+) or (+/-), methyl-B12 formation will be compromised, homocysteine levels will be elevated, methylation in general will be compromised, and your physiology will be compromised. En avril, mes taux de B12 étaient dans la norme, donc reste à
vérifier l'homocysteine.
BHMT 08 (+/-):
Dans le cas d'une CBS up, qui peut travailler jusqu'à 10 fois plus que la normale, toute l'homocystéine est hâppée par la CBS. Si en plus des polymorphismes ralentissent BHMT et/ou MTR, il n'y a pas de reméthylation de l'homocystéine, donc peu de fabrication endogène de méthionine (donc manque cruel de SAMe, donc d'adrénaline, CoQ10 etc.), par contre énormément de cystéine qui va donner des sulfites/sulfates. Et Yasko dit aussi "
qu'un polymorphisme sur le BHMT 08 peut augmenter les niveaux de MHPG, lesquels sont associés à une dégradation accrue de la dopamine (HVA). COMT V158M +/-COMT H62H +/- :
The V158M and H62H alleles of COMT are down mutations. Individuals (+/+) or (+/-) for these genes will degrade dopamine only slowly. Now, while COMT (+) status is not the norm, from our perspective it is not necessarily a bad thing. We need dopamine to defend against microbes and heavy metals; here being (+) for COMT is actually in our favor. BH4 deficiency is the consequence of CBS, BHMT, and the “backward” MTHFR A1298C defects. We need BH4 to carry out multiple physiologic steps, including the generation of dopamine. If our COMT (+) status keeps us from breaking down dopamine, we do not need to “spend” BH4 to make dopamine, leaving more BH4 available for other critical functions. The downside of being COMT (+) is that you will have a lot of free methyl groups floating around, as you are not using them up breaking down dopamine. Thus if we need to give you other Methyl Cycle intermediates (such as methyl-B12 if you have MTR/MTRR issues), we risk ODing you with methyl groups. Too many methyl groups can lead to mood swings. Panic attacks and bi-polar mood disorder are seen with greater frequency in COMT (+) individuals; this makes sense. COMT (-) individuals, on the other hand, need and tolerate methyl groups.Si j'ai bien compris, étant (+/-), je dois faire attention avec les groupes de méthyl, trouver le juste équilibre...
De plus, la COMT est impliquée dans le métabolisme des oestrogènes. (+/-) pourrait donc entraîner un ralentissement du fonctionnement de l'enzyme. Ceci explique peut-être mon endométriose.
VDR Taq (+/+) :
Individuals (+/+) or (+/-) for VDR Taq defect have lower Vitamin D levels, make less dopamine, and will need and tolerate dopamine precursor substances and methyl donors. With respect to methyl donor tolerance, VDR Taq (+) individuals behave like COMT (-) individuals. La combinaison
VDR Taq (+/+) et
COMT (+/-):
Lowest dopamine levels, Poor tolerance to toxins and microbes, Needs and tolerates dopamine precursors and methyl donors, Lowest susceptibility to mood swings In such an individual, we would utilize the methylated forms of Methyl Cycle intermediates, including methyl-B12 if n TR/MTRR defect is present. Dopamine precursors such as quercetin, ginkgo biloba, and the herb macuna puriens might be helpful, as would a diet high in tyrosine, the amino acid precursor to dopamine. Other methyl donors, including melatonin, TMG, turmeric, theanine, along with MSM and SAMe (the latter two only for CBS (-/-) individuals) would make sense. To support BHMT, instead of Phosphatidylserine, we would use Pedi-Activ, which contains Phosphatidylserine and DMAE, a methyl donor. Rather than using GABA to deal with excitotoxicity, we would use Zen, which combines GABA with the methyl donor threanine.Si j'ai bien compris:
supplémentation en methyl-B12 et précurseurs de dopamine et c'est possible que je tolère bien les donneurs de méthyl. Ah mais non, c'est pas si simple, car j'ai trouvé ça: "Yasko constate que ceux qui ont un simultanément un polymorphisme sur le COMT V158M (+/- ou +/+) et sur le VDR Taq (+/- ou +/+) (c'est à dire moi
)
ne tolèrent pas bien les composés "donneurs de méthyle". Ainsi les personnes ayant ces mutations devraient veiller a équilibrer leur taux de hydroxy-B12 et methyl-B12. Pour cela, elle suggère souvent à faible dose cyano-B12, adénosyl-B12, et de la vitamine E succinate.". Et moi qui pensait à la première lecture être épargnée concernant les problèmes avec les donneurs de méthyl!
SHMT1 C1420T +/- :
Le SHMT joue un rôle pour transformer les folates en une forme intermédiaire (5,10-methylene THF) qui servira ensuite à la MTHFR pour fabriquer la forme active "5-methyl folate". Un polymorphisme sur le SHMT résulte en général à une "sous-activité" enzymatique. Yasko dit que les gens avec l'ACAT ou SHMT sont plus susceptibles d'éprouver des dysbioses intestinales et une flore intestinale perturbée.MAO-A R297R (+/-) :
La MAO-A (monoamine oxydase A) est une enzyme essentielle impliquée dans la dégradation des neurotransmetteurs tels que la sérotonine, la noradrénaline et la dopamine. http://www.forum-melodie.fr/phpBB3/viewtopic.php?f=76&t=4248&p=78887MAO+transulfuration#p78887NOS3 (+/+) et
NOS2 (+/-):
NOS is also involved in ammonia detoxification, a job that distracts it from its Nitric Oxide generating duties and which uses up BH4. Without adequate levels of BH4 Nitric Oxide Synthase will not convert Arginine in to beneficial Nitric Oxide, but rather in to undesirable free radical species such as superoxide or peroxynitrite. Contrôler taux d'ammoniacAs the products of a compromised or genetically abnormal NOS system are the free radicals superoxide and peroxynitrite, aggressive antioxidant supplementation makes sense here (while a broad spectrum program of antioxidant supplementation is always wise, we specifically use Vitamin C to neutralize superoxide and 5-methyl folate to neutralize peroxynitrite). Supplémentation en antioxidants et prise de BH4 peut être utile.
AHCY-01 +/-
AHCY-02 +/-
AHCY-19 +/-
CBS C699T +/- : J'ai une CBS à moitié "up", mais des mutations sur les AHCY, dont le dysfonctionnement peut affecter les niveaux d'homocystéine et d'ammoniac. Cependant, "
il est intéréssant de noter que les polymorphismes sur le AHCY, de part leur effet sur le taux d'homocysteine, peuvent parfois s'opposer à l'action d'une CBS trop active, et donc contrebalancer l'effet nocif d'une suractivation génétique de la transulfuration."
Voilà ce que j'ai retenu après mes premières recherches. J'ai encore beaucoup de choses à digérer, mais je sais que je peux déjà commencer par analyser mes taux d'ammoniac et d'homocysteine, et vérifier mes sulfates/sufites avec les bandelettes.